Rola genetyki w osiągnięciach sportowych staje się coraz ważniejsza, ale wciąż jest wiele pytań, na które trzeba odpowiedzieć. Spersonalizowane odżywianie, genotyp Alfa-aktyny-3 i postępy w terapii genowej to tylko niektóre z omawianych kwestii. Przed nami również wiele wyzwań, w tym umiejętność określenia, które osoby skorzystają z modyfikacji genetycznych.
Genotyp a-aktyny-3
ACTN3 to gen, który odgrywa ważną rolę w metabolizmie i wytrzymałości mięśni. Jednak rola niedoboru a-aktyniny-3 na wyniki sportowe jest mniej jasna. Kilka badań wykazało, że sportowcy z niedoborem a-aktyny-3 wykazują wyższy poziom CK i spadek syntezy białek mięśniowych indukowanej ćwiczeniami. Zasugerowano również, że osoby z niedoborem a-aktyny-3 są bardziej podatne na urazy związane ze sportem.
Gen ACTN3 koduje alfa-aktynę-3, wiązkę białek występującą głównie we włóknach mięśniowych o szybkim przebiegu. Służy do zakotwiczenia filamentów aktyny razem, zapewniając siłę sarkomerów. Podczas beztlenowych ćwiczeń o dużej mocy, białko a-aktyny-3 jest rekrutowane do włókien.
Sportowcy z genotypem XX zostali powiązani z większą częstotliwością urazów związanych ze sportem. Jednak związek ten nie został zreplikowany w nowszych badaniach. Niedobór A-aktyny-3 może mieć również wpływ na morfologię mięśni szkieletowych.
W Finlandii częstość genotypu ACTN3 XX była wyższa u sportowców wytrzymałościowych. W badaniu nie badano tego polimorfizmu u sportowców uprawiających sprint i siłę. Nie jest zatem jasne, czy genotyp ACTN3 XX ma bezpośredni wpływ na wyniki sportowe w dyscyplinach wytrzymałościowych lub siłowych.
ACTN3 został sklasyfikowany jako gen szybkości. Allel XX przyznaje przewagę w niektórych zawodach sportowych, takich jak skoki plyometryczne. Sportowcy z genotypem RR wykazują większą odpowiedź na trening siłowy i mają wyższy poziom masy mięśniowej. Sportowcy z allelem XX szybciej odzyskują podstawowe wartości dobrowolnego momentu obrotowego.
Allel ACTN3 XX został utrwalony w toku ewolucji człowieka. Uważa się, że niedobór a-aktyny-3 jest rzadki u zdrowych osób, ale jest częstym fenotypem w urazach związanych ze sportem.
Chociaż związek między ACTN3 a wydajnością sportową jest stosunkowo silny, niektóre pytania pozostają. Jest prawdopodobne, że dieta i trening są ważniejszymi czynnikami u sportowców subelitarnych. Podobnie, wywołane ćwiczeniami uszkodzenia mięśni są prawdopodobnie większe u mężczyzn XX, ale nie jest jasne, czy jest to spowodowane genetycznie dziedziczoną predyspozycją, czy brakiem gęstości mineralnej kości. Niezależnie od tego, genotyp ACTN3 XX nie przeszkadza elitarnym sportowcom wytrzymałościowym w osiąganiu najwyższych wyników sportowych.
Spersonalizowane odżywianie
Spersonalizowane odżywianie dla osiągania wyników sportowych to nie tylko kalorie i węglowodany, to używanie właściwego jedzenia, aby zmaksymalizować wydajność. Ważne jest, aby dobrze się odżywiać podczas treningu i odpowiednio regenerować po nim. Mały dodatkowy wysiłek może oznaczać różnicę między udanym występem a katastrofalnym.
Spersonalizowany plan żywieniowy może zoptymalizować Twoje wyniki, jednocześnie poprawiając Twoje ogólne zdrowie i kondycję. Najlepsze jest to, że możesz skorzystać z najnowszej technologii, aby stworzyć wydajny i skuteczny plan.
Jednym ze sposobów, aby to zrobić jest testowanie swojej genetyki pod kątem optymalnych potrzeb żywieniowych. Może to pomóc Twoim trenerom, coachom i lekarzom opracować bardziej spersonalizowane podejście do poprawy Twoich wyników.
Nutrigenetyka to badanie indywidualnych wariantów genetycznych i tego, jak wpływają one na dystrybucję i metabolizm składników odżywczych. Kilka przykładów wariantów genetycznych obejmuje te związane z przyjmowaniem białka, ciśnieniem krwi i zdolnością do spalania tłuszczu.
Nie zawsze łatwo jest zmienić nawyki żywieniowe sportowca, zwłaszcza gdy nie ma nikogo, do kogo mógłby się zwrócić, gdy sytuacja staje się trudna. Jednak najnowsze osiągnięcia w dziedzinie nutrigenomiki sportowej umożliwiają zaspokojenie potrzeb nawet najbardziej aktywnej osoby.
Podczas gdy korzyści płynące z nutrigenetyki są dalekosiężne, specjaliści od żywienia wciąż napotykają na istotne bariery w procesie zmian. Oprócz kosztów i czasu badań, istnieje wyzwanie logistyczne związane z wdrożeniem spersonalizowanego planu żywieniowego.
Najbardziej efektywny plan nutrigenetyczny będzie prawdopodobnie połączeniem komplementarnego programu treningowego i dietetycznego. Wynika to z faktu, że sportowcy mają różne potrzeby, jeśli chodzi o spożycie składników odżywczych, a podejście komplementarne jest często stosowane w celu osiągnięcia celów sportowych.
Badanie natura-nurtura
Pytanie o to, jak geny wpływają na wyniki sportowe, pozostaje przedmiotem debaty. W wielu badaniach próbowano wyodrębnić konkretne geny związane z wynikami sportowymi. Inne skupiły się na porównywaniu sportowców z niesportowcami. W ciągu ostatnich dwóch dekad badania nad genetyką sportową znacznie się rozwinęły.
Wykorzystując model bliźniaczy, zespół naukowców zbadał wpływ genetyki na wyniki sportowe elity. Odkryli oni, że niektóre geny, takie jak gen COL5A1, są związane z intensywnością treningu w niektórych sportach. Ponadto epigenetyka wykazała, że niektóre zmiany w sekwencji DNA mogą powodować efekty fizjologiczne i behawioralne.
Badanie na dużą skalę, 1000 Athlomes Project, ma na celu sekwencjonowanie genomów dużej liczby elitarnych sportowców. Celem jest zebranie dużej ilości danych genotypowych i wykorzystanie ich do informowania innych badań fenotypowych na dużą skalę. Ostatecznie, projekt ma nadzieję ukierunkować projekt innych badań nad ekstremalnymi fenotypami.
Największym wyzwaniem dla określenia roli genów w wynikach sportowych jest odróżnienie ich od wpływu czynników środowiskowych. Na przykład w szwedzkim badaniu wykazano, że ciężkie treningi zwiększają aktywność genów metabolizmu energetycznego. Jednak efekt ten jest mniejszy u sportowców niż u nie-sportowców.
Ogólnie rzecz biorąc, większość korzyści wynikających z pojedynczego genu przypisuje się jego interakcji z otaczającym środowiskiem. Wiele genów bierze udział w produkcji białek, które wpływają na szeroki zakres funkcji. Przykłady obejmują funkcję mięśni szkieletowych, produkcję energii dla komórki i komunikację między komórkami nerwowymi.
Niezależnie od tego, jak definiujesz rolę genów w wynikach sportowych, najważniejszą informacją płynącą z badań jest to, że aby zrozumieć wysoki poziom wyników, konieczne jest podejście multidyscyplinarne.
Postępy w terapii genowej
Era genomiki sportowej rozpoczęła się od odkrycia markerów genetycznych związanych z wynikami sportowymi. Jednak niektóre z tych genów są słabo poznane, co prowadzi do wielu obaw. Jednym z takich obaw jest doping genowy.
Ten rodzaj dopingu opiera się na założeniu, że wprowadzenie obcych segmentów DNA do organizmu danej osoby może być wykorzystane do zwiększenia wydajności sportowej. Chociaż to podejście jest wciąż w fazie rozwoju, uważa się, że niesie ze sobą szereg zagrożeń dla zdrowia.
Inną obawą jest ryzyko nadużycia. Jest to prawdopodobne w przypadku stosowania technologii edycji genów. Uważa się na przykład, że CRISPR-Cas9 jest narzędziem, które może być nadużywane w celu zwiększenia wydajności sportowców.
Istnieje szereg wyzwań, które trzeba będzie pokonać, zanim terapia genowa stanie się realną opcją. Należą do nich: potrzeba wyspecjalizowanego personelu, dobrze poinformowanej populacji pacjentów oraz pokrycia kosztów przez ubezpieczenie. Proces ten będzie musiał być również monitorowany pod kątem bezpieczeństwa i skuteczności.
Oczekuje się, że w ciągu najbliższych kilku lat dziedzina terapii genowych i komórkowych będzie się szybko rozwijać. Wynika to w dużej mierze z liczby aktywnych prób. FDA oczekuje, że do 2025 roku będzie zatwierdzać od 10 do 20 produktów terapii komórkowej i genowej rocznie.
Terapie genowe i komórkowe będą wymagały znacznej ilości badań i testów, zanim zostaną zatwierdzone. Niektóre z najbardziej znaczących przeszkód w komercjalizacji to certyfikacja miejsca, identyfikacja pacjentów i szkolenie personelu.
Ponadto, konieczne będzie przeprowadzenie badań przedklinicznych i klinicznych w celu sprawdzenia, czy terapia genowa i komórkowa jest bezpieczna i skuteczna. To prawdopodobnie zwiększy koszt produktu i doprowadzi do braków w dostawach.
Wyzwania dla genomiki sportu i ćwiczeń
Badanie genomiki sportu i ćwiczeń jest szybko rozwijającą się dziedziną. Dziedzina ta opiera się na założeniu, że genom ma zdolność do identyfikacji wariantów genetycznych, które wpływają na wydajność sportową. Warianty te mogą zapewnić sportowcom szeroki zakres korzyści. Jednak obecne badania mają pewne istotne wyzwania, które należy rozwiązać.
Pomimo tych wyzwań, dziedzina genomiki sportu i ćwiczeń poczyniła postępy. Obejmuje to rozwój nowych technologii, które umożliwiają dokładne zbadanie całego ludzkiego genomu. Zapewnia również lepsze zrozumienie mechanizmów leżących u podstaw wyników sportowych. Wiedza ta będzie przydatna w usprawnieniu rozwoju narzędzi oceny i spersonalizowanych programów treningowych.
Genetyka może mieć wpływ na zdolność sportowców do osiągania dużych prędkości. Jest to szczególnie ważne w przypadku sportów opartych na sprincie. W przypadku sportów wytrzymałościowych kluczowa jest zdolność do podtrzymywania skurczu mięśni.
Szybki rozwój technologii genotypowania i sekwencjonowania umożliwia szczegółowe przeszukiwanie całego ludzkiego genomu. Pozwala to na identyfikację wariantów przyczynowych. Ma również potencjał, aby prowadzić do medycyny precyzyjnej i terapii genowej. Wywołuje to pewne problemy etyczne i społeczne. Szybki rozwój technik genomicznych spowodował również zainteresowanie dziedziną genomiki sportu i ćwiczeń.
Obecne badania genetyki sportu i wysiłku fizycznego skupiły się przede wszystkim na europejskich sportowcach. Badania te dostarczyły wstępnych wniosków, które tylko częściowo odkryły rolę genetyki w wynikach sportowych. Przyszłość tej dziedziny prawdopodobnie obejmie dalsze analizy genomów sportowców z Ameryki Południowej.
Jednym z najczęstszych wyzwań w badaniach nad genetyką wydolności sportowej i wysiłkowej jest brak ważnych fenotypów. Ten brak ważności wynika z faktu, że wielkości prób w wielu badaniach są zbyt małe. Może to wprowadzać efekty oczekiwania. Utrudni to zastosowanie wyników do szerszej populacji.
Podobne tematy